病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人媒体报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

发病介绍

患者**，16 岁，出现短暂特质认知意志力下降和行为转变 5 年，而后出现浑身强直-阵挛和眼睑阵挛难治特质抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情进展又出现大脑皮质特质共济失调。

家族当中 2 个双亲患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究团队检查和包括果糖、----检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果见也就是说。

脸部切片（如下上图所见）提见眼睑上皮细胞膜和汗腺体毛细管细胞膜氰佐洛乔夫染料乙型肝炎的细胞膜内葡聚糖都是体，这些结果是拉福拉病类似于转变。

上图 1. 脸部切片当中拉福拉小体。A：腋区脸部切片组织病理学检查和提见圆形或椭圆形的胞浆内氰–佐洛乔夫染料乙型肝炎，眼睑上皮细胞膜和腺体葫芦细胞膜抗黄豆包裹体，即拉福拉小体（如上图对角所见），氰佐洛乔夫染料乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如对角所见）提见氰佐洛乔夫染料点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变导致的一种致死特质常染料体隐特质免疫缺陷，这两个基因序列均位于 6 号染料体，这两个基因序列分别为：EPM2A，解码 laforin 细胞膜内；EPM2B，解码 malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，发病前一般很难精神发育异常，发病后多有情况严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于日光兴奋或者合为一体看上去的冲动所诱发，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，大部分患者发病后 10 在短期内死亡。

该病应将与导致短暂特质眼睑阵挛抑郁症的其他疾病顺利进行鉴别诊断，其当中最少用的是翁是-伦病（挪威眼睑阵挛）、眼睑阵挛特质抑郁症相伴破碎红纤维综合征、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前不得而知针对用药，临床主要是对症赞同用药。

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编辑： 程指导