CARS2：新的致痫蛋白质

进行持续性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种突变持续性脊髓退行持续性结核病，临床表现和突变学改变具有异质持续性；其主要临床特征包括肌阵挛、抑郁症和不同程度的的发展持续性脊髓功能退化。

该症可由多个不同的持续性状等位基因导致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2持续性状等位基因加剧；脊髓元蜡样脂褐素溶解症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10持续性状等位基因加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1持续性状等位基因加剧。

在青少年和未满病征里，亦有华盛顿邮报称不同的肝细胞转运RNA（tRNA）持续性状等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型特别，临床上分类为“伴打碎红纤维的肌阵挛持续性抑郁症”（ MERRF）持续性结核病。

在更进一步出有版的Neurology杂志上，一个德国科学研究团队华盛顿邮报了一个有2名临床病症与MERRF持续性结核病相当完全相同病征的近亲婚配家系。2名病征均为CARS2持续性状（该持续性状区块肝细胞内半胱氨酰tRNA糖苷）粘性位点等位基因的纯合子。病征临床表现包括重度的肌阵挛抑郁症、的发展持续性痉挛持续性四肢瘫、的发展持续性视力和受试者伤害、以及的发展持续性认知功能伤害。

上图1：病征家系上图和测序上图，可见CARS2持续性状c.655 G＞A等位基因常基因隐持续性突变模式

上图2：在病征父母里CARS2硝酸盐的多种粘性硝酸盐。上图A推断碱基4和碱基8几天后RNA的脱氧核糖核酸PCR硝酸盐。病征母亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推断短的粘性硝酸盐。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。上图B推断野生型和等位基因型CARS2互补DNA。等位基因型因为碱基6携带等位基因点加剧被粘性缺失。

历史学者从该家系里分离出有CARS2持续性状的c.655 G＞A纯合等位基因为免疫持续性等位基因。该等位基因位于第6号碱基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常粘性可加剧第6号碱基完全缺失。这使得一段保守持续性序列上的28个肽键遭遇框内缺失，这段结构域与抗原末端tRNA发夹结构的稳定持续性特别。

历史学者总结称，本科学研究深入研究出有了一种新的加剧重度的发展持续性肌阵挛抑郁症的免疫持续性状CARS2。

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编辑： neuro212